苯丙酮尿症的意思

PKU(phenylketonuria，PKU)苯丙酮尿症，是一种较常见的染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。详细解释 概述 吃饭也会变“傻”?这绝不是危言耸听。有这么一个特殊群体，他们一生下来就不能吃正常人的饭食，甚至连母乳都不能吃，对他们来说，这些都会变成损伤智力发育的“毒药”———他们就是PKU(苯丙酮尿症)患者。 据介绍，人们所熟悉的米饭、鸡、鱼、肉等就是富含苯丙氨酸的食物。对于正常人来说，苯丙氨酸是不可缺少的营养成分，正常人的肝脏里有一种特殊的酶，它能把苯丙氨酸转化为身体必需的营养成分。然而，PKU患者的肝脏里缺少这种酶，本来应该转化为营养物质的苯丙氨酸不能得到正常代谢，反而转化成了有害物质苯丙酮酸。苯丙酮酸随着血液游走全身，阻碍黑色素的分泌，使患者的头发变黄、皮肤变白、尿液发出特殊异味;损伤神经系统，严重者使脑组织细胞萎缩、死亡。 苯丙酮尿症患儿在出生后头几个月表现都可以是正常的。如果不加治疗，3到6个月时他们就开始对周围的环境不感兴趣，到1岁时，他们的发育就明显迟缓。那些未经治疗、中枢神经已经受损的苯丙酮尿症患儿常常易怒、焦躁不安并具有破坏性。他们躯体发育可以较好，头发常比别人的要黄。 据专家表示，有报告显示，患儿1个月内接受治疗者可以不出现智力损害，2～3个月内开始治疗智力接近正常，出生6个月以后开始治疗者，IQ低于50，而且是不可逆的脑损害。为此，一旦筛查出孩子患有PKU，就只能给孩子吃特殊制成的低苯丙氨酸奶粉、面粉、蛋白质，部分果蔬等，才不会损伤大脑，同时合并有癫痫症的则需相关药物控制。此外，医学专家还建议，PKU患儿必须严格控制治疗，最好能坚持终身治疗。 据专家介绍，除了特食治疗外，目前医学上也在考虑酶制剂和基因治疗的方式来防治苯丙酮尿症。然而由于安全性、稳定性、免疫性等方面限制，一直未找到有治疗价值的酶制剂。而基因治疗尚处于动物实验阶段，因为也存在诸如技

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